Значението на генетичното изследване и как то промени живота ни
Имах много трудно раждане, което доведе до липса на кислород за бебето ми. Тя не е дишала, когато се роди. За щастие лекарите я спасиха, но въпреки това, когато беше на 18 месеца открихме, че не се развива, така както би трябвало да бъде.
Тя имаше проблеми с храненето, което доведе до необходимостта от адаптирано мляко. Задавяше се и се задушаваше. Задушаване, което я накара да спре да диша. Тя се задавяше с храната си до седемгодишна възраст и все още има проблеми с преглъщането. Маневрата на Хаймлих /създаване на движение в белите дробове, чрез притискането на диафрагмата, която се намира непосредствено под белите дробове, в резултат на което въздуха от белите дробове излиза навън и изтласква попадналия в дихателните пътища обект/ се превърна в обичайна ежедневна практика в нашия дом. Лекарите отдадоха тези неща на загубата на кислород при раждането.
Имаше и много повече проблеми, които открихме по време на нашето пътуване в живота.
Тя е с говорни нарушения и в ранна възраст се наложи да и бъдат отстранени много зъби поради пренаселеност. Свръхстимулацията и агресията също са някои от проблемите, с които сме се справили. Много от тези неща не са много по-различни от на нейните приятели.
Някои от нещата се вписват в калъпа на „липса на кислород“, но аз винаги съм чувствала, че има такива, които не се вписват, като например нейните проблеми със зъбите. Все пак останахме с диагнозата липса на кислород.
Сега тя е на 31 години, но когато беше малка и откривахме нейните специални нужди, като млада майка, се обвинявах, че не съм поискала цезарово сечение. Прекарах много безсънни нощи и бях толкова ядосана на лекаря, който не ми направи цезарово сечение. С годините аз в по-голямата си част излекувах болката и съжалението. Казвам в по-голямата си част, защото тези неща винаги са в нашето подсъзнание.
Реших да направя най-доброто от живота си с моята красива дъщеря.
Генетичното изследване се случи по Божията милост. Нейният лекар препоръча генетично изследване, за да види дали може да има нещо там. Казах: "Добре, но силно се съмнявам, че има нещо."
Когато ми се обадиха няколко седмици след теста, бях забравила за това. Представете си моя шок, когато ми казаха, че дъщеря ми има SATB2-асоцииран синдром (SAS) - състояние, което засяга няколко телесни системи. Характеризира се с интелектуална недостатъчност, тежки проблеми с говора, зъбни аномалии, аномалии на главата и лицето (краниофациални аномалии) и поведенчески проблеми. Когато ми казаха, много емоции ме заляха, като първото нещо, което ми хрумна беше как обвинявам себе си и доктора. Цезаровото сечение не би променило живота на дъщеря ми.
Знам, че генетичното изследване не се прилага за всеки, който има специални нужди, но пиша за това, защото може да се отнася за много.
Сега знаем от какви медицински грижи се нуждае.
Има толкова много неща, които не сме знаели, но сега знаем, че трябва да следим медицински показатели, като сърдечни изследвания и костна плътност. Имам още много да науча за синдрома на SAS, но съм благодарна, че знам и мога да се образовам.
Има много повече в тази история, че не мога да споделя всичко. Но това, което мога да кажа е, че това знание може да е нещо, което може да спаси живота й в бъдещето.
Когато дъщеря ми се роди, нямаше толкова голямо развитие с генетичните тестове, но сега, когато са толкова напреднали, това беше благословия за нас и може да бъде за много повече хора. Благодарна съм за това, което правят!
Източник: https://www.fireflyfriends.com